Factores asociados al desarrollo de secuelas por trauma craneoencefálico en menores de 15 años: un estudio de cohorte retrospectiva en un hospital de Medellín, Colombia. 2010-2014

Introducción: el trauma craneoencefálico es una de las principales causas de morbimortalidad infantil en Colombia, sus secuelas impactan gravemente la calidad de vida de los pacientes y la evidencia científica actual de los factores asociados al trauma es escasa. Objetivo: analizar los factores asociados al desarrollo de secuelas por trauma craneoencefálico en menores de 15 años que consultaron a un hospital de Medellín entre 2010 y 2014. Materiales y métodos: estudio de cohorte retrospectivo. Se incluyeron 812 pacientes en un periodo de 5 años, de los cuales 294 no cumplieron los criterios de inclusión. Se evaluaron variables sociodemográficas, clínicas y se estimó la incidencia de secuelas con el método estadístico de Wilson. El riesgo relativo se calculó mediante regresión log-binomial. Resultados: en total se analizaron 518 pacientes. La mediana de edad fue de 5 años, el 64,3 % eran hombres, el 75,4 % de los participantes tenía un trauma leve y el 5 % un trauma grave. Las caídas fueron la principal causa (64,2 %), seguidas de los accidentes de tránsito (25,3 %). La incidencia de secuelas fue del 7.3 % (IC: 5,4 % - 9,9 %). Conclusiones: la carga de enfermedad en el paciente posterior a TCE representa un problema de salud pública. La probabilidad de desarrollar una secuela en este estudio fue del 7,3 %, la cual se relaciona con los siguientes factores que se identifican en el servicio de urgencias: lesión difusa, una escala de Glasgow al ingreso moderada o grave y sufrir un accidente de tránsito.

Background: traumatic brain injury is one of the main causes of infant morbidity and mortality. The sequelae after trauma seriously impact the quality of life of patients and the scientific evidence of associated factors is scarce. Objective: to analyze the factors associated with the development of sequelae due to head trauma in children under 15 years old who went to the emergency room of a hospital in Medellín between 2010 and 2014. Materials and methods: retrospective cohort study. 812 patients were included in a period of 5 years, of which 294 did not meet the inclusion criteria. Sociodemographic and clinical variables were evaluated and the incidence of sequelae was estimated with 95 % confidence intervals using the Wilson statistical method. The relative risk was calculated using log-binomial regression. Results: a total of 518 patients were analyzed. The median age was 5 years, 64,23 % were male children, 75,4 % had mild trauma, and 5 % suffered severe trauma. Falls were the main cause (64,2 %), followed by traffic accidents (25,3 %). The incidence of sequelae was 7,3 % (CI: 5,4% - 9,9 %). Conclusions: the burden of disease in the patient after TCE represents a public health problem. The probability of developing a sequel in this study was 7,3 %, which is related to the following factors that identify in the emergency department: diffuse injury, a moderate or severe Glasgow scale on admission, and suffering a traffic accident.

Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa / Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization

La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg, administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1 horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000 y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático, es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración usual de la infusión

Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromuscular disorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase alfa. Infusion-associated adverse reactions occur frequently. Two cases of successful desensitization with alglucosidase alfa using protocols with a target dose of 20 mg/kg administered biweekly are reported; the first was a girl who had a history of serious adverse reaction at the age of 15 months, and undergone to a scheme with an initial dilution of 1/10,000,000 with 28 steps and a total duration of 13.1 hours. In the second case, the patient had a severe adverse reaction at the age of 4 years, a 22-step protocol was used with an initial concentration of 1/1,000,000 and a total duration of 7.2 hours. In conclusion, in patients with Pompe disease who presented adverse reactions during enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa, it is possible to perform desensitization every two weeks with the standard dose of 20 mg/kg, and progressively achieve the usual administration of the infusion

Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial / Chronic pneumopathy secondary to swallowing disorder in a patient with mitochondrial myopathy

RESUMEN Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico. Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por trastorno de la deglución. Se confirma en el paciente la presencia de disfagia como la causa de la neumopatía crónica y se sospecha miopatía congénita hereditaria. En consecuencia, se realiza el diagnóstico de enfermedad mitocondrial con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG). Conclusiones: en los pacientes con neumopatía crónica se deben considerar las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con trastorno de la deglución hasta en un 50 % de los casos. El diagnóstico temprano es importante para retardar el deterioro de la función pulmonar.

SUMMARY Introduction: Chronic lung disease secondary to dysphagia is a frequent complication in patients with neuromuscular diseases. Mitochondrial myopathies could lead to progressive lung damage due to chronic aspiration syndrome. Clinical case: Seven-year-old male with clinical and radiological signs of chronic lung disease, as well as low weight, weakness, dysphonia and multiplanar external oculoparesis. His father had similar symptoms during infancy and needed thickened liquid diet due to swallowing disorder. Dysphagia was confirmed as the cause of chronic lung disease and, therefore, hereditary congenital myopathy was suspected. Mitochondrial disease with chronic external oculoparesis was confirmed by molecular sequencing of the mitochondrial DNA gamma polymerase gene (POLG). Conclusion: Neuromuscular disorders may cause chronic lung disease. Mitochondrial myopathy with progressive chronic external oculoparesis is associated with swallowing disorder in 50 % of the cases. Early diagnosis is important to slow decline in lung function.

Características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas de adultos con epilepsia del lóbulo temporal del Programa de Epilepsia de la Universidad de Antioquia: estudio descriptivo-retrospectivo en Medellín 2008-2012 / Clinical, electroencephalographic and imagenological features of adults with temporal lobe epilepsy in the Universidad de Antioquia's Epilepsy Program: Descriptive-restrospective study in Medellín 2008-2012

RESUMEN En este estudio se establecieron las características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas en una muestra de adultos con epilepsias del lóbulo temporal (ELI) diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia. Metodología: estudio descriptivo-retrospectivo y observacional de 41 pacientes mayores de 18 años con semiología típica o diagnóstico de ELT y que tenían electroencefalograma (EEG) de superficie ictal o interictal e imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral. RESULTADOS: El grupo fue constituido por 51,2 % de hombres y 48,8 % de mujeres. La epilepsia más frecuente fue la mesial (90,2 %); el aura más común fue la sensación en epigastrio (34,2 %); los automatismos se presentaron en 97,5% de los pacientes y el más usual fue oro-alimentario (80,6 %); se encontró generalización tónico-clónica en 61 % de los pacientes. Los principales antecedentes fueron convulsiones febriles (34,1 %) y trauma craneoencefálico (TCE) (26,8 %). En el EEG se encontró frecuente diseminación fuera del lóbulo temporal (LT) (75,6 %) y la etiología que predomino fue la esclerosis mesial hipocampal (EMH) (66,6 %). CONCLUSIONES: Las ELT tienen manifestaciones y características EEG heterogéneas, siendo la mesial el subtipo más frecuente (90,2%).

SUMMARY Clinical, electroencephalographic and imagenologic facts in adults with temporal lobe epilepsy (TLE) belonging Universidad de Antioquia's Epilepsy Program were established. METHODS: Descriptive, retrospective and observational study of 41 patients older 18 years who had typical semiology or TLE diagnosis, video electroencephalographic (EEG) monitoring and cerebral magnetic resonance imaging (MRI). RESULTS: 51.2% were males, most frequent epilepsy was mesial (90.2%), 70.3% patients had aura-preceding seizure and epigastric was the most common (34.2%); automatisms were found in 97.5% patients and the most common was oral-feeding (80.6%); 61% patients had secondary generalization. Main antecedents were febrile seizures (34.1%) and trauma brain injury in 26.8%. EEG recording show dissemination further temporal lobe in 75.6% patients and hippocampal sclerosis (HS) is the first cause. CONCLUSIONS: TLE have manifestations and EEG facts widely heterogeneous, HS are the most frequent causes.

Trastorno por uso de sustancias en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad que reciben estimulantes / Substance use disorder in patients with attention deficit hyperactivity disorder receiving stimulants

RESUMEN El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la alteración neuroconductual más frecuente en la consulta pediátrica y su tratamiento comprende la terapia comportamental y el empleo de fármacos. Existe una preocupación latente por el eventual desarrollo del trastorno por el uso de sustancias (TUS) en los pacientes con TDAH tratados con estimulantes. La evidencia médica sugiere un efecto protector con respecto al consumo de sustancias psicoactivas, pero también alerta sobre el potencial abuso por parte de los pacientes y las personas alrededor. En este artículo se revisan sistemáticamente las virtudes y los riesgos de desarrollar TUS en los pacientes con TDAH en tratamiento con estimulantes.

SUMMARY The attention deficit with hyperactivity disorder is the most frequent disorder in pediatric outpatient services and its treatment involves behavioral therapy and drugs. However, there is concerning about develop substances use disorder once upon treatment with stimulants. Medicine based evidence suggests a preventive effect about psychoactive substance consumption but also warns potential abuse by patients and people around. In this paper, we systematically review worths and risks of SUD in stimulant - treated ADHD patients.

Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia / Clinical, biochemical and imaging characterization in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia: ambispective study 2000-2014, Medellin-Colombia

Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.

Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.

Tics: los trastornos del movimiento más frecuentes en los niños / Tics: the most frequent movement disorders in children

Los tics son los trastornos del movimiento más frecuentes en los niños y su mayor prevalencia es en la edad escolar. La mayoría son transitorios, pero algunos pueden tener repercusiones negativas en los ámbitos escolar, familiar y social, que pueden llevar a fracaso escolar, baja autoestima y disfunción social. Algunos de los tics se relacionan con el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y con otras enfermedades que requieren diagnóstico oportuno y adecuado tratamiento. En esta revisión sobre los tics se incluyen los siguientes aspectos: epidemiología, etiología, factores de riesgo, caracterización, enfermedades asociadas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

Tics are the most frequent movement disorders during childhood; their highest prevalence occurs during school age. Most tics are transient but some of them may have serious repercussions from the educational, familial, and social points of view, leading to school failure, low self-esteem, and social dysfunction. Some tics are related to the attention-deficit hyperactivity disorder, and to other diseases that should be opportunely and adequately treated. In this review on tics the following aspects are included: epidemiology, etiology, risk factors, characterization, associated diseases, diagnosis, treatment, and prognosis.

Granulomatosis peritoneal por Ascaris lumbricoides: Presentación de un caso / Granulomatous peritonitis due to Ascaris lumbricoides: Case report

La ascariasis es una parasitosis ampliamente diseminada en el mundo, especialmente en los niños de los países en vías de desarrollo, ligada a condiciones de pobreza, desnutrición y mala higiene. Se acepta que es la geohelmintiasis más frecuente entre todas las parasitosis humanas. Dado el complejo ciclo de vida del parásito causal, se pueden producir muchas y variadas complicaciones intestinales y extraintestinales, entre ellas la peritonitis. El tratamiento oportuno y las medidas preventivas son factores importantísimos para evitar las muertes por esta enfermedad.Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, procedente de una zona rural colombiana quien presentó una peritonitis por áscaris, manifestada por diarrea persistente, dolor y masa abdominal, en quien se hizo el diagnóstico en forma casual mediante laparotomía y biopsia peritoneal, ante la sospecha de un linfoma.

Ascariasis is one of the most prevalent and widespread human helminthic infections, especially in children of the underdeveloped countries. It is related to conditions of poverty, malnutrition and poor hygiene. According to the complex life cycle of the parasite, several and different intestinal and extraintestinal complications can arise, including peritonitis. Appropriate treatment and preventive measures are very important factors to avoid deathscaused by this disease. We report the case of a 3 year-old girl, coming from arural area of Colombia, who presented peritonitis by Ascaris lumbricoides, preceded by persistent diarrhea, pain and abdominal mass. She was incidentally diagnosed by means of laparotomy and peritoneal biopsy, because an intestinal lymphoma was suspected.

Trastornos oposicional desafiante: enfoques diagnóstico y terapéutico y trastornos asociados / Oppositional defiant disorder: Diagnosis and therapeutic approaches, and associated disorders

Se define el trastorno oposicional desafiante (TOD) como un patrón recurrente de conducta negativista, desafiante, desobediente y hostil, dirigido a los padres y a las figuras de autoridad. Los estudios en países desarrollados han identificado factores cognitivos y conductuales errados, como los principales determinantes de una actitud negativa, opuesta y contraria a las normas establecidas; mientras que en países en vías de desarrollo, como Colombia, se destacan los factores ambientales como condicionantes de resiliencia y prosocialidad. En este artículo se presenta información general sobre el TOD, sus comorbilidades más frecuentes y su enfoque terapéutico.

Oppositional-defiant disorder is defined by a repetitive pattern of negative, defiant, disobedient and hostile conduct, against parents and other authority figures. Surveys in developed countries have identified cognitive and misconduct risk factors as the main determinants of a negative attitude, opposed and contrary to social laws; but in developingcountries, such as Colombia, environmental factors are the main determinants of resilience and prosociality. In this paper we present general information on TOD, its associated disorders, and its therapeutic approach.